Diễn đàn rao vặt 24h miễn phí

di truyền nhú ung thư tế bào thận

Thảo luận trong 'Linh Tinh' bắt đầu bởi tutu, 12 Tháng chín 2015.

  1. tutu New Member

    Di truyền nhú ung thư tế bào thận là gì?

    Di truyền nhú carcinoma tế bào thận (HPRCC) là một bệnh di truyền làm tăng nguy cơ các loại papillary carcinoma tế bào thận (bệnh ung thư thận). Có hai loại của các khối u tế bào thận nhú: loại 1 và loại 2. Các khối u ở HPRCC là loại 1 khối u. Cá nhân với HPRCC có nguy cơ gia tăng của nhiều khối u thận và tăng nguy cơ phát triển các khối u ở cả hai thận. Hiện nay, không có các loại ung thư khác hoặc sức khỏe không phải ung thư vấn đề được biết là có liên quan đến HPRCC.

    Nguyên nhân gây HPRCC?

    HPRCC là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa rằng nguy cơ cho loại 1 papillary carcinoma tế bào thận có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ trong một gia đình. Đột biến (thay đổi) trong một gen được gọi là c-met được liên kết để phát triển HPRCC. C-met là một gen mã hóa cho các thụ thể yếu tố tăng trưởng tế bào gan để. Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về HPRCC.

    Làm thế nào là HPRCC thừa kế?

    Thông thường, mỗi tế bào có hai bản sao của mỗi gen: thừa hưởng từ người mẹ và thừa hưởng từ người cha. HPRCC sau một mô hình thừa kế trội NST thường, trong đó một đột biến xảy ra trong chỉ có một bản sao của gen. Điều này có nghĩa rằng một phụ huynh với một đột biến gen có thể vượt qua cùng một bản sao của gen bình thường của họ hoặc một bản sao của gen mang đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha mẹ với một đột biến có 50% cơ hội của kế thừa đột biến. Một người anh em, chị em, cha, mẹ của một người có đột biến cũng có 50% cơ hội của việc có các đột biến tương tự.

    Lựa chọn tồn tại cho các cặp vợ chồng quan tâm đến việc có một đứa trẻ khi họ biết rằng một trong số họ mang một đột biến gen làm tăng nguy cơ hội chứng ung thư di truyền này. Chẩn đoán di truyền Preimplantation (PGD) là một thủ thuật y tế thực hiện cùng với các ống nghiệm trong việc thụ tinh (IVF). Nó cho phép người mang một đột biến di truyền cụ thể được gọi để có con người không mang đột biến. Trứng của người phụ nữ được loại bỏ và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, một tế bào được lấy ra và được kiểm tra cho các điều kiện di truyền trong câu hỏi. Sau đó các bậc cha mẹ có thể chọn để chuyển phôi mà không có sự đột biến. PGD ​​đã được sử dụng trong hơn một thập kỷ, và gần đây đã được sử dụng cho một số hội chứng bẩm chất di truyền ung thư. Tuy nhiên, đây là một thủ tục phức tạp với các yếu tố tài chính, vật chất và tình cảm cho các cặp vợ chồng phải xem xét trước khi bắt đầu. Để biết thêm thông tin, hãy nói chuyện với một chuyên gia hỗ trợ sinh sản tại một phòng khám khả năng sinh sản.

    Làm thế nào phổ biến là HPRCC?

    HPRCC được coi là hiếm. Số lượng người và gia đình có HPRCC là không rõ.

    Làm thế nào là HPRCC chẩn đoán?

    HPRCC bị nghi ngờ khi nhiều thành viên trong gia đình có 1 loại papillary carcinoma tế bào thận. Xét nghiệm di truyền để tìm kiếm những đột biến trong c-gặp gen có sẵn cho những người bị nghi ngờ mắc HPRCC.

    Các rủi ro ung thư ước tính kết hợp với HPRCC là gì?

    Các nguy cơ cụ thể cho loại 1 papillary carcinoma tế bào thận trong gia đình có HPRCC là không rõ. Các nghiên cứu về gia đình với HPRCC cho thấy rằng không phải tất cả những người được thừa hưởng các điều kiện sẽ phát triển ung thư thận. Nếu ung thư thận được chẩn đoán, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các lựa chọn điều trị. Đây là một lĩnh vực nghiên cứu hoạt động. Một loại thuốc, gọi là foretinib, đã cho thấy bằng chứng như là có hiệu quả, và thử nghiệm bổ sung này và các thuốc khác đang diễn ra.

    Các tùy chọn sàng lọc cho HPRCC là gì?

    Không có hướng dẫn cụ thể sàng lọc cho các gia đình bị nghi ngờ có HPRCC. Cá nhân trong gia đình được khuyến khích để nói chuyện với bác sĩ về sàng lọc lựa chọn cho ung thư thận, bao gồm:

    Siêu âm, trong đó sử dụng sóng âm để tạo ra một hình ảnh của các cơ quan nội tạng,
    Chụp cắt lớp vi tính (CT hay CAT scan), mà tạo ra một hình ảnh ba chiều của các bên trong của cơ thể với một máy x-ray. Một máy tính sau đó kết hợp các hình ảnh vào một chi tiết, hình ảnh mặt cắt cho thấy bất kỳ bất thường hoặc khối u, và
    Chụp cộng hưởng từ (MRI), trong đó sử dụng từ trường, không x-quang, để tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể. Một số bác sĩ cho rằng các cá nhân có HPRCC, hoặc có tiền sử gia đình cho thấy HPRCC, cần phải có chiếu hàng năm bắt đầu từ lúc 30 tuổi.
    Lựa chọn sàng lọc có thể thay đổi theo thời gian như các công nghệ mới được phát triển và biết nhiều hơn về HPRCC. Điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của bạn về các xét nghiệm sàng lọc thích hợp.
    xem thêm tại: phòng khám phụ khoa quận hoàn kiếm

Chia sẻ trang này

Partner: liên hệ

Phiên bản iwin mới nhất - cach tri mun dau den - cach tri mun trung ca - thẩm mỹ viện - danh bạ thẩm mỹ viện - triệt lông vĩnh viễn - cach tri mun boc - giam can hieu qua - cham soc da mat - tap chi cong nghe - hướng dẫn nấu các mon ngon moi ngay Việt Nam - - tai iwin - tai game ban ca - game avatar - game iwin - khóa hoc photoshop - phòng khám đa khoa chất lượng cao TPHCM - Công ty thi công nội thất chuyên nghiệp nhất hiện nay